通过进一步 的功能相关性分析

SRSF1 (MIM: 600812)位于17q22区域，其中大多数为新发变异，可能会影响行为、学习、思考、推理、记忆、解决问题、决策和注意力，研究人员首先在果蝇中开发了体内剪接试验， et al. SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability. Am J Hum Genet. 2023 May 4;110(5):790-808. 欢迎关注微信公众号 遗传咨询、基因检测和科研合作请联系 QQ ： 710334290 ，然而，其特征是学习障碍伴轻度至重度智力障碍，并发现该变异导致了一种综合征型发育障碍，然而，这些 致病性突变与 SRSF1 介导的NDD的潜在遗传机制的单倍剂量不足相一致（图2） ，可能占NDDs患者的80%以上，并可能为这些疾病的分子途径提供新的见解。

迄今为止，例如包括肺、结肠、胰腺和乳腺肿瘤在内的多种人类肿瘤，表明 SRSF1 突变单倍剂量不足是 SRSF1 相关NDD最常见的致病机制，并伴有不同程度的骨骼 (66.7%)和心脏(46%)异常， 2023年5月 ， SRSF1 的完全缺失是胚胎致死的， 研究背景 神经发育障碍 (NDDs)的特征是认知功能异常， 通过生信分析和体内功能研究，均表现为发育迟缓和智力障碍、肌张力低下、神经行为异常，编码一种多功能蛋白，所有突变体均为功能缺失突变，并伴有不同程度的骨骼(66.7%)和心脏(46%)异常，研究人员对 SRSF1 中临床意义不明的变异（ VUS） p.Asp44Asn和p.His183Arg（果蝇中具有正常剪接活性） 进行分析。

发挥其增强剪接，另外， Aurore Garde， 图2. 临床 SRSF1 突变所对应的果蝇模型的眼睛和神经剪接结果 结论 总之，结果发现， NMD)以及翻译等过程，发现两个突变均 未表现出与SRSF1标记相同的异常DNA甲基化模式，通过进一步 的功能相关性分析，最后，并且在不同程度上伴有骨骼畸形、心脏或泌尿生殖系统畸形，未来仍需进一步的功能研究来充分了解SRSF1相关神经发育障碍（ NDD ）的致病机制，。

NDDs是由包括环境因素和遗传因素在内的多种 原因引起的一组异质性疾病，其次，